ヒトのさまざまな病気の中には、生後すぐに診断し治療を始めることによって、症状の出現・進行を予防できるものがあります。そのような病気を見つけるために行われているのが「新生児マススクリーニング」と呼ばれる検査です。全国一律に行われている検査として導入され、自治体が負担する無料の検査です。

【新生児マススクリーニング】に加え、希少疾患である「ライソゾーム病」「重症複合免疫不全症（SCID）」「副腎白質ジストロフィー（ALD）」を検査することができます。いずれの病気も診断が難しいため、長期診断されずに治療が遅れる報告があります。この検査によって、できるだけ早期に病気を見つけ速やかに対応を行うことが可能となります。この検査は任意となりますので検査費用を頂いています。

【希少疾患新生児マススクリーニング】は研究となりますので「新生児マススクリーニング対象疾患拡大に関する研究」の同意書を頂いております。また、途中で研究参加を辞退することもできます。（同意撤回書）

生後4日目に赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取して、専用の「ろ紙」にしみこませます。検査機関に送られ、様々な項目の分析・測定が行われます。
1ヶ月健診時に結果をお伝えします。
再検査が必要となった場合は、生後2週間前後にお電話にてお知らせします。

新生児マススクリーニング：公費負担（無料）
希少疾患新生児マススクリーニング検査：自費負担（税込　8,000円）

衛生検査所の承認を受けた検査機関が機器を導入し、測定用キットを購入して測定を行なっています。

無

• 副作用等の報告：現在、副作用の報告はありません。
• 海外使用数：欧米を中心に使用されている検査です。

2021年3月27日